首 页 A 重点报道 B 周刊集群 C 本地新闻 品牌活动 电子版
热门搜索关键字: 读我网 鲁商集团 鲁网
读我网 > > 医疗 > 正文

为防控出生缺陷 常整宿“泡”实验室

2020-11-17 10:33:12 来源:山东商报

        面对家属焦虑的询问,她总是耐心地解答;面对孕妇紧张无助的眼神,她总像慈母般地安慰;面对每一个疑难病例,她都竭尽全力,去追因溯源,明确再次发病的风险以及可能出现的预后……她就是济南市人民医院产前筛查中心主任杜升烨,因为她深知孩子对一个家庭的重要性。从医三十年来,杜升烨始终用心去衡量,守护着一个又一个家庭的幸福。◎山东商报·速豹新闻网记者 刘庆英 通讯员 刘建勇

 

  每年坚持走进乡村、社区义诊

 

  杜升烨办公室里长长的书桌上,摆满了病人检测病历及各类相关资料和书籍。她刚刚浏览过的一份病历上,列着各种复杂的数据。“这是一种胎儿先天性智力低下的疾病——唐氏综合征。”杜升烨介绍说,21三体综合征是一种先天性染色体异常,一般35岁以上及有不良孕产史妇女都是高发人群,这种基因突变对其他育龄期女性也有发生概率,一旦发生无法进行有效治疗,只能通过出生缺陷的三级防控体系,来进行预防、筛查和诊断。

 

  “患有先天性疾病的孩子是可以通过产前筛查和诊断来排查的,存在某些结构异常的胎儿,通过产科三级大排畸诊断,经上级医院会诊后,基本都是同等结果,我们会建议孕妇慎重考虑。”杜升烨表示,目前已知的出生缺陷超过8000种,基因突变、遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。近年来,出生缺陷的患儿在逐年降低,这与政府出台各项惠民政策,以及卫生行政部门联合助产机构,重视孕期产前筛查,规范孕期的风险评估,加大优生宣传力度有直接关系。

 

  为此,杜升烨每年都会带领科室团队走进乡村、服务社区,大力宣讲“出生缺陷的三级预防”,多次举办出生缺陷防治义诊活动。“累点儿没什么,只要能让更多地区特别是城乡边缘地区人群转变观念,重视产前筛查,规范孕期产检,让更多健康的宝宝来到这个世界,一切就都值了。”谈及多年来为防控出生缺陷所做的努力,杜升烨淡淡一笑说道。

 

  有问必答从不拖泥带水
  

 

  做事从来都不会拖泥带水,脸上总是带着笑容,对孕妇讲话柔声细语、细致周到,有问就有答……说起对杜升烨的印象,几乎所有认识她的人都会脱口而出。而事实也是如此,做事直来直去的杜升烨,总能用最简单的话语抚平患者心中的焦虑,让病人更加依赖,更加安心。

 

  在杜升烨的孕妇群里有一对“特殊”的夫妇,他们的大宝三岁时开始出现明显生长落后、口齿不清等症状,随着年龄的增长与同龄儿童的差距越来越大,多个系统的发育迟缓都逐渐表现出来。“为了拥有一个健康的孩子,夫妇俩跑过好多地方,做过好多检查,始终没找到原因。”犹豫多年后再次怀上二宝,为了确保二宝健康平安,在12周时夫妇俩怀着忐忑的心情主动找到杜升烨求助。杜升烨详细询问了夫妇两人及双方家庭的患病史,仔细查看相关检查资料,分析查阅相关数据,并根据患者的实际情况,用了整整几个晚上的时间,整理出一份多达十几页的相关病例分析,做出了正确的诊疗方案,同时还给焦虑的孕妇进行心理疏导。

 

  随后,杜升烨联系省级医院的遗传专家,帮助孕妇在19周时对胎儿进行了产前诊断,不幸的是,羊水的诊断结果显示,胎儿有5号染色体短臂的微缺失,大宝和二宝存在相同的基因问题,多年的求医路,终于找到了答案。“虽然失去了孩子,但却避免不幸再次降临到这个家庭中。”随后,杜升烨再次就遗传问题进行了梳理,研究如何再次避免相同问题的发生,并建议夫妇俩可以通过三代试管婴儿再次受孕。

 

  除了专业的诊断之外,要在短时间内,让准妈妈们接受“她们可能怀了一个有缺陷的宝宝,甚至不能保留”,这绝对不是一件容易的事。为此,她做的最多的就是由浅入深、由此及彼、图文并茂地与孕妇充分沟通交流,用最真诚的话语温暖她们,用最专业的技术帮助她们渡过难关,寻找希望。除此之外,浏览孕妇信息也成了杜升烨手机刷屏的习惯,她每天活跃在不同的社区、乡镇医院管辖的孕妇群,义务进行相关问题的解答,并对一些高危孕妇进行诊治和随访,避免危情的发生,尽量做到不错过每位问题孕妇。

 

  整宿整宿“泡”在实验室
  

 

  如今,排队找杜升烨看病的家庭举不胜举,杜升烨也记不清究竟为多少家庭及时找出问题,但不管怎样,作为产前筛查中心的“当家人”,她始终坚守着责任心和爱心,这是她从医的初衷,也是患者选择信任她的原因。而因为清楚地知道产筛中心肩负着每一个家庭的幸福和未来,杜升烨一直坚持每项工作都亲力亲为,不仅对科室团队要求极为严格,对自己要求更是苛刻,每天来得最早,下班走得最晚,为了准确分析出一份病历,她常常整宿整宿“泡”在实验室、工作室、诊室。

 

  如今,随着产前筛查工作的不断开展,杜升烨清楚地认识到,其实很多孩子的缺陷可能是遗传性疾病,如果夫妻双方不进行产前筛查和优生咨询,再次怀孕的话,胎儿很可能仍然存在同样的问题,很难有挽回的余地。“产前筛查是指通过临床咨询、医学影像、生化免疫等技术项目,对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的筛查,是出生缺陷干预的重要手段。”杜升烨介绍说,孕妇可以通过产前筛查和诊断,了解胎儿是否存在先天性疾病或遗传性疾病,孕期要积极做好产检,有疑问的要做好优生遗传咨询,通过专业的遗传专家来进行综合分析与评估,作出一些预期判断,筛查也能及时发现胎儿可能具有的异常发育情况或携带的疾病,诊断指的是对胎儿的发育情况以及携带的疾病在出生前就进行诊断。“既往有过畸形、反复流产、孩子智力问题、孕妇自身有遗传疾病等的准妈妈,更要提前进行排查。”

 

  “出生缺陷有三级防控,贯穿孕前、孕期、产后三个阶段,但多数孕产妇在孕前缺乏健康筛查咨询意识,往往等到怀孕后再检查,稍不留意就可能分娩出缺陷儿,给家庭、社会带来沉重经济负担和精神压力。”下一步,杜升烨将花更多时间带领科室团队深入社区、乡村开展优生遗传筛查及咨询工作,把防控工作往前延伸,在孕前就给予规范的检查和指导,为更多孕产妇提供放心、暖心的服务。